Όλα όσα θα πρέπει να ξέρετε για το υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας- Papp-A – Ρινικού οστού – β- hcg

Πρέπει να γνωρίζετε ότι η μεγάλη πλειοψηφία των νεογέννητων είναι υγιή. Μόνο ένα 1% των νεογέννητων θα έχουν κάποιο σοβαρό πρόβλημα. Ένα από τα συχνότερα προβλήματα είναι το σύνδρομο Down, όπου το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό του υλικό (47 χρωμοσώματα, αντί για 46). Το σοβαρό με το σύνδρομο αυτό είναι η πνευματική καθυστέρηση του εμβρύου που εμφανίζεται συχνότερα στις έγκυες προχωρημένης ηλικίας χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι νεαρότερες γυναίκες δεν έχουν κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία.

Το υπερηχογράφημα αυτό διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11-14 εβδομάδων) . Μετράτε το πάχος του υγρού του αυχένα του εμβρύου. Αυξημένο πάχος του υγρού συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down. Η προσφορά του υπερηχογραφήματος αυτού μας προφέρει και τα παρακάτω :

• Επιβεβαιώνει την πραγματική ηλικία της εγκυμοσύνης (πολλές φορές λόγω ασταθούς κύκλου των γυναικών έχουμε λανθασμένη αναφορά τελευταίας περιόδου)
• Ελέγχει την ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου
• Μπορεί να διαγνωσθεί πολύδυμη κύηση
• Το πιο σημαντικό όμως είναι ο πρώιμος έλεγχος της εμβρυικής ανατομίας.

Μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών με την εξειδίκευση που υπάρχει και με τη χρήση υπερσύγχρονού εξοπλισμού είναι δυνατόν να διαγνωσθούν πλέον από το α΄τρίμηνο της κυήσεως. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας για την διάγνωση του σύνδρομού Down είναι περίπου 80% (δηλαδή στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down η μέθοδος θα διαγνώσει τα 8).

Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεΐνη Papp-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-HCG είναι υψηλή. Η παρουσία του ρινικού οστού σε αυτήν την ηλικία κυήσεως μειώνει τον κίνδυνο για το σύνδρομο κατά 3 φορές, ενώ η απουσία του τον αυξάνει κατά 48 φορές.

Ενώ η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ποσοστό επιτυχίας 80% με την προσθήκη της ανίχνευσης ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των δύο πρωτεϊνών το ποσοστό ανέρχεται στο 95-97%. Το τελικό αποτέλεσμα το έχετε εφόσον μετρηθούν και οι βιοχημικοί δείκτες. Ως όριο κινδύνου έχουμε το 1/300. Αυτό σημαίνει ότι όταν προκύπτει κίνδυνος μεγαλύτερος από αυτόν για παράδειγμα 1/150 θεωρούμε ότι το έμβρυο καλό είναι να ελεγχθεί για περαιτέρω χρωμοσωμικές ανωμαλίες με αμνιοκέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Την τελική απόφαση την παίρνει το ζευγάρι αφού αυτό συνεκτιμήσει και τον κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%) από αυτές τις επεμβατικές μεθόδους.

Τα περισσότερα έμβρυα που θεωρούνται υψηλού κινδύνου μετά την εκτέλεση των ως άνω εξετάσεων , τελικά είναι απολύτως φυσιολογικά.

Eυχαριστούμε θερμά τους συναδέλφους της εμβρυομητρικής ιατρικής για την βοήθεια τους στην συγγραφή του άρθρου.