Σύνδρομο Klinefelter: Πολλοί άνδρες έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα – αλλά σπάνια το γνωρίζουν

Η γενετική κατάσταση είναι ένα από τα πιο κοινά παγκοσμίως και μπορεί να είναι η κύρια αιτία της υπογονιμότητας στους άνδρες. Γιατί συμβαίνει συχνά να μην θεραπεύεται;

Πριν από τρία χρόνια, ο Paul (όχι το πραγματικό του όνομα), τώρα 31 ετών, πήγε στον γιατρό με πόνο στο στομάχι. Η εξέταση του αίματος επανήλθε με χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης. «Πήγαμε για να δούμε έναν ουρολόγο και μας ενημέρωσε ότι δεν θα είχαμε επιλογές να έχουμε παιδιά με το σπέρμα μου – θα έπρεπε να χρησιμοποιήσουμε έναν δωρητή σπέρματος ή να υιοθετήσουμε», λέει. “Η σύζυγός μου ξέσπασε αμέσως σε δάκρυα.” Το ζευγάρι είχε προσπαθήσει για παιδί από τότε που παντρεύτηκαν το 2015. Ο Paul επίσης στεναχωρήθηκε. «Με άγχωσε πάρα πολύ, γιατί σκέφτηκα ότι δεν μπορούσα να δώσω στη σύζυγό μου ή στην οικογένειά μου αυτό που ήθελαν τόσο απεγνωσμένα».

Τελικά, ο Paul διαγνώστηκε με σύνδρομο Klinefelter. Επηρεάζοντας περίπου έναν στους 600 άνδρες, είναι μια από τις συνηθέστερες γενετικές καταστάσεις, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι δεν το έχουν ακούσει ποτέ – συμπεριλαμβανομένων πολλών που το έχουν. Τα συμπτώματά του – επιπλέον ύψος, επίμονη κόπωση, μειωμένη σωματική τρίχα και μικρά όρχεις – μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν, πράγμα που σημαίνει ότι συχνά περνάνε απαρατήρητο από τους ασθενείς και τους παθολόγους. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη τεστοστερόνη και στειρότητα, ακόμα και σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των όρχεων.

Το μη κληρονομικό σύνδρομο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1942. Προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον Χ χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα το XXY, σε αντίθεση με το XY. Με μόνο έναν στους έξι άντρες να έχουν διαγνωστεί ποτέ από την Klinefelter, παρόλο που τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά κατά την εφηβεία, μπορεί να είναι μια από τις κορυφαίες ανεξερεύνητες αιτίες της στειρότητας.

“Μέχρι τη στιγμή που οι ασθενείς με το σύνδρομο Klinefelter φτάνουν σε εμάς, είναι λίγο πολύ ναυάγια, αφού μπορεί να χρειαστούν μέχρι δύο χρόνια για να πάρουν τη διάγνωση”, λέει ο ουρολόγος Tet Yap. Ο χρόνος αναμονής είναι τόσο μεγάλος επειδή οι ασθενείς αναφέρονται συχνά από τον παθολόγους τους (ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, από έναν γιατρό υπογονιμότητας) σε έναν ουρολόγο και στη συνέχεια σε έναν ενδοκρινολόγο.

“Οι περισσότεροι άνδρες διαγιγνώσκονται μόνο όταν αγωνίζονται να συλλάβουν”, λέει ο Yap. “Αυτό θα είναι όταν είναι στα 30 τους ή και νωρίτερα. Και τότε, τους λένε συχνά ότι είναι υπογόνιμοι, πληροφορίες οι οποίες είναι αρκετά δύσκολες για να τις λάβουν”. “Η διαδικασία διάγνωσης και στη συνέχεια η θεραπεία είναι εξαντλητική. Πραγματικά αισθάνομαι ότι οι άνθρωποι αυτοί ξοδεύουν τόσο πολύ χρόνο μη γνωρίζοντας από τι πάσχουν “, λέει ο Yap. “Πολλοί από αυτούς λένε ότι απλώς αντιλαμβάνονται τα συμπτώματά τους.”

Μετά την δυσάρεστη αξιολόγηση από τον ουρολόγο, ο Paul και η σύζυγός του πήγαν σε μια ιδιωτική κλινική γονιμότητας, η οποία τελικά τον παρέπεμψε στον Yap.

Ο Yap είπε στον Paul και τη σύζυγό του ότι είχαν την ευκαιρία να καταφέρουν να αποκτήσουν παιδί: ο Paul θα χρειαζόταν να ξεκινήσει τεστοστερόνη και στη συνέχεια να υποβληθεί σε μια σχετικά νέα χειρουργική διαδικασία που ονομάζεται microTESE – μικροχειρουργική εκχύλιση σπέρματος όρχεων – μέσω της οποίας το σπέρμα εξάγεται από τους σωληνίσκους των όρχεων. Ο Paul από τότε είχε έναν, ανεπιτυχή, γύρο εξωσωματικής γονιμοποίησης μέσω microTESE, ενώ άλλος έχει προγραμματιστεί για τον Μάρτιο. “Επειδή μας είπαν” όχι “στην αρχή, αυτή η ευκαιρία είναι ένα τέτοιο επίδομα. Δεν θα συνέβαινε χωρίς τον Yap και την κλινική που βρισκόταν εδώ για να ξεκουράσει όλη την αβεβαιότητα που ένιωθα για αυτούς τους 18 μήνες». Τώρα εθελοντής στην κλινική ως σύνδεσμος ασθενών, βοηθώντας τα άτομα που διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο αυτό να κατανοήσουν τις επιλογές τους. «Πρέπει να ενθαρρύνουμε την μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση μεταξύ των χειρουργών και των αντρών για να πάρουμε έγκαιρες διαγνώσεις, διότι αν μάθετε μόνο όταν θέλετε να έχετε παιδιά, όπως έκανα, τότε περιμένετε χρόνια για θεραπεία μπορεί να νιώσετε σαν μια ζωή».

Ο Paul πιστώνει την υποστήριξη της συζύγου του για να του επιτρέψει να επιμείνει με τη θεραπεία. Άλλοι ήταν λιγότερο τυχεροί. Ο Raj Baksi, 46 ετών, ανακάλυψε ότι έχει την Klinefelter πριν από μια δεκαετία όταν προσπάθησε για ένα παιδί με τη σύζυγό του. Μετά από μια αποτυχημένη λειτουργία microTESE, η σχέση του έσπασε. “Η υπογονιμότητα μπορεί να αλλάξει τα πάντα”, λέει.

Ο Baksi έχει συνεργαστεί από τότε με την Ένωση Συνδρόμου Klinefelter και εκτελεί ομάδες υποστήριξης του Facebook για άτομα που έχουν προσβληθεί από όλο τον κόσμο. “Υπάρχει ένα στίγμα γύρω από το Klinefelter: οι οικογένειες κάποιων ανθρώπων είναι πραγματικά μη υποστηρικτικές, οι φίλοι τους μπορούν να ενοχληθούν, και ακόμη και ορισμένοι εργοδότες μπορούν να σας δουν διαφορετικά. Πολλοί άνθρωποι δεν θα αποκαλύψουν δημοσίως ότι το έχουν, πράγμα που σημαίνει ότι δεν λαμβάνουν την υποστήριξη που χρειάζονται. ”

Η Alison Bridges, η διευθύνων της Ένωσης Συνδρόμου Klinefelter, λέει ότι αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η κατάσταση είναι σε μεγάλο βαθμό μη αναγνωρισμένη. “Οι γιατροί πιστεύουν ότι είναι πιο σπάνιο από ό, τι είναι, αλλά δεν είναι σπάνιο – είναι σπάνια διαγνωσμένο”, λέει. “Υπάρχει έλλειψη συνειδητοποίησης, καθώς οι άνδρες συχνά δεν εμφανίζονται, ακόμα και αν διαγνωστούν, έτσι θέλουμε να τους συγκεντρώσουμε για να αισθανόμαστε τουλάχιστον ότι δεν είναι μόνοι σε αυτό”. Ο σύλλογος έχει οργανώσει κατασκηνώσεις Σαββατοκύριακου για άντρες με την Klinefelter για τα τελευταία 19 χρόνια, για να τους ενθαρρύνει να μιλάνε μεταξύ τους. “Οι άνδρες του Klinefelter συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες να εκφραστούν συναισθηματικά, ως ένα από τα συμπτώματά τους”, λέει ο Bridges.

Πηγή: The Guardian

https://www.theguardian.com/lifeandstyle/2019/aug/26/klinefelter-syndrome-many-men-have-an-extra-x-chromosome-but-it-is-rarely-diagnosed