Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις αιμοσφαιρινοπάθειες πριν μείνετε έγκυος

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομούμενες ασθένεις που εκδηλώνονται με αναιμία (ήπιας, ενδιάμεσης και σοβαρής μορφής). Για τον Μεσογειακό πληθυσμό, οι συνηθέστερες είναι η β‐Μεσογειακή, η Δρεπανοκυτταρική και η α‐Μεσογειακή. Για τις ασθένειες αυτές, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία,και στους πάσχοντες γίνονται συχνές μεταγγίσεις αίματος με δυσμενείς συνέπειες για τον οργανισμό.

Β‐Μεσογειακή Αναιμία (Β‐Θαλασσαιμία)

Η β‐Μεσογειακή αναιμία εκδηλώνεται στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού με σοβαρή αναιμία. Ο ασθενής χρειάζεται συνεχή ιατρική παρακολούθηση,συχνές μεταγγίσεις αίματος και έχει σχετικά μικρό προσδόκιμο ζωής. Η β‐Μεσογειακή αναιμία οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της β‐σφαιρίνης(HBB).

Μεγάλος αριθμός παθογόνων μεταλλάξεων έχει καταγραφεί στη δημόσια βάση δεδομένων HbVar όσον αφορά της μεταλλάξεις που ευθύνονται για θαλασσαιμία (α & β). Η μεγάλη ετερογένεια των μεταλλάξεων και ο συνδυασμός τους έχει ιδιαίτερη σημασία τόσο για την πρόληψη, όσο και για τη διάγνωση‐χαρακτηρισμό των θαλασσαιμιών. Οι μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται είτε ως β+όταν επιτρέπουν έστω τη μειωμένη παραγωγή β‐αλυσίδων είτε ως β0 όταν δεν επιτρέπουν την παραγωγή β‐αλυσίδων. Οι β‐αλυσίδες σε συνδυασμό με τις α‐αλυσίδες (η παραγωγή των οποίων ελέγχεται από τα γονίδια της α‐γλοβίνηςHBA1 & HBA2) συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη Α.

Οποιαδήποτε διαταραχή στην παραγωγή των αλυσίδων επιφέρει μειωμένη σύνθεση της λειτουργικής αιμοσφαιρίνης και κατα συνέπεια κλινικά συμπτώματα όπως αναιμία, η βαρύτητα των οποίων εξαρτάται από το μέγεθος της διαταραχής στην παραγωγή των αλυσίδων.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει: για να νοσήσει ένα άτομο θα πρέπει να έχει κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του γονιδίου της β‐σφαιρίνης (ένα από τον πατέρα κι ένα από τη μητέρα του).

Ένα άτομο το οποίο διαθέτει μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (ενώ το άλλο είναι φυσιολογικό=δεν φέρει μετάλλαξη) χαρακτηρίζεται ως ετεροζυγώτης ή φορέας της νόσου, δεν υπάρχει καμιά επίπτωση στην υγεία του, παρότι ενδέχεται να επηρεάζονται οι αιματολογικοί δείκτες.

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι φορείς της νόσου έχουν αυξημένο ποσοστό της HbA2(περίπου 3‐6%) , ωστόσο είναι σοβαρότατο λάθος να αξιολογείται μόνο η HbA 2 για την ανίχνευσή τους , δεδομένου ότι γνωρίζουμεπολλές περιπτώσεις συνύπαρξης μεταλλάξεων του β‐γονιδίου με φυσιολογικήHbA2 (π.χ. περίπτωση παρουσίας δβ απαλοιφής, μεταλλάξεων σε 5’ και 3’ UTRτου γονιδίου).

Ο συνδυασμός ήπιων μεταλλάξεων ή ήπιων με «σοβαρές» μεταλλάξεις ευθύνεται για την κλινική εικόνα του ενδιάμεσου τύπου θαλασσαιμίας (β+/β+ ή β+/β0). Ο ενδιάμεσος τύπος θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται ως κλινικά ετερογενής:ήπια εως σοβαρή αναιμία, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις, υπερφόρτωσησιδήρου, κατάγματα οστών, και διόγκωση της σπλήνας.

Σύμφωνα με παλαιότερες στατιστικές μελέτες η συχνότητα των ετεροζυγωτών/φορέων β‐ΜΑ είναι ιδιαίτερα υψηλή και φτάνει το 8% στον πληθυσμό μας.

Η αιματολογική εξέταση και η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης ‐ που κατά κανόνα προηγούνται ‐ πρέπει να ελέγχονται διεξοδικά σε όλες τις παραμέτρους.Η μεγάλη «ποικιλία» των αιμοσφαιρινοπαθειών, όπως και η υψηλή ετερογένεια των μεταλλάξεων προκαλούν ποιοτικές και ποσοτικές διαφοροποιήσεις που επιβάλουν ιδιαίτερη προσοχή και εμπειρία.

Η μικρή μείωση των αιματολογικών παραμέτρων, η αύξηση της HbA2 , η εμφάνιση μη αναμενόμενου αιμοσφαιρινικού κλάσματος, αποτελούν ικανές ενδείξεις ύπαρξης ετεροζυγωτίας για αιμοσφαιρινοπάθεια, εφόσον βέβαια έχουν αποκλεισθεί άλλοι παράγοντες (π.χ. σιδηροπενία). Η μοριακή ανάλυση του DNA μπορεί και πιστοποιεί την ύπαρξη ή όχι μετάλλαξης σε ετεροζυγωτία για αιμοσφαιρινοπάθεια.

Συνιστάται παραπομπή σε αιματολόγο για την αξιολόγηση των βιοχημικών αποτελεσμάτων (αιματολογική εξέταση & ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης)και σε γενετιστή/γενετικό σύμβουλο για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του μοριακού ελέγχου (γονιδιακός έλεγχος).