Μπορούμε να βελτιώσουμε τις πιθανότητες σύλληψης το καλοκαίρι;

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR και αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει τον θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν. Άτομα που παρουσιάζουν βλάβη σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του γονιδίου είναι φορείς και δεν πάσχουν. Η συχνότητα γέννησης πασχόντων παιδιών είναι στην Ελλάδα 1/2500 νεογέννητα περίπου. Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς κλινικά συμπτώματα, ενώ το γονίδιο είναι σχετικά μεγάλο σε μέγεθος με πάρα πολλές πιθανές μεταλλάξεις. Ο μόνος τρόπος να αναγνωρισθούν οι φορείς είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο (ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR). Γι' αυτόν το λόγο θεωρείται πλέον απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης στα ζευγάρια πριν την τεκνοποίηση. Συνήθως, ελέγχεται πρώτα η μητέρα, πριν ή πολύ νωρίς στην κύηση. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννης, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρρινικολπιτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες , οι οποίοι στη συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με την δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη. ΠΩΣ ΜΕΤΑΔΙΔΕΤΑΙ Η ΝΟΣΟΣ Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της Κυστικής Ίνωσης (CFTR) ,το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Έχουν περιγράφει πάνω από χίλιες μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CFTR γονίδιο με διαφορετικούς τρόπους. Λόγω, λοιπόν, του μεγάλου αριθμού αλλά και της διαφορετικής συχνότητας των μεταλλάξεων στους διάφορους πληθυσμούς/ εθνότητες, είναι σχεδόν αδύνατο να σχεδιαστεί μια συγκεκριμένη ομάδα-αριθμός μεταλλάξεων που θα ελέγχονται παγκοσμίως. Για το λόγο αυτό, εφαρμόζουμε σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, τον έλεγχο φορέων των μεταλλάξεων του γονιδίου, καλύπτοντας ποσοστό τουλάχιστον 85% του συνόλου των μεταλλάξεων του Ελληνικού πληθυσμού. Η πιο κοινή μετάλλαξη CFTR είναι η F508del ,η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 54% των φορέων με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν! Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου , η πιθανότητα να γεννηθεί το παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4 ή 25%. Σημείωση: σχετικά με την εξέταση της Κυστικής Ίνωσης δεν ελέγχουμε απευθείας το έμβρυο, κάτι το οποίο ισχύει και για τα περισσότερα γενετικά νοσήματα. ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ a. Με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα στο βρέφος αν υποψιάζεται Κυστική Ίνωση από τα κλινικά συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με Κυστική Ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. b. Με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Χρησιμοποιείται είτε δείγμα κυτταρικού επιχρίσματος από την παρειά είτε δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης. Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση 36 μεταλλάξεων στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης που καλύπτει το 74% των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό. Μπορεί να πραγματοποιηθεί και διευρυμένος γενετικός έλεγχος που να καλύπτει το 85% των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό ή ακόμα και να γίνει έλεγχος σε όλο το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου για γενετικό έλεγχο Κυστικής Ίνωσης πραγματοποιείται κατά την διάρκεια της κύησης με τη λήψη δείγματος χοριακών λαχνών (13η εβδομάδα κύησης) ή με την λήψη αμνιακού υγρού (18η- 20η εβδομάδα κύησης). Προγεννητικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση συστήνεται σε ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο, όπως όταν a. οι γονείς είναι φορείς της γνωστής μετάλλαξης της Κυστικής 'Ίνωσης, b. υπάρχει ιστορικό στο ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον πάσχοντα ατόμου αλλά c. και σε περιστατικά με υπερηχογραφικά ευρήματα (υπερηχογενές έντερο). Στον προγεννητικό έλεγχο και ειδικά σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, όπως έμβρυο φορέας F508del ή υπερηχογενές έντερο, τότε είναι επιθυμητό να γίνει άμεσα ο έλεγχος των γονέων και όχι του εμβρύου που να καλύπτει όσο το δυνατόν μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων. Σε περίπτωση, που και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε μόνον απαιτείται και ο έλεγχος του εμβρύου, το οποίο έχει 25% πιθανότητα να πάσχει. ΓΕΝΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ • 1/700 ζευγάρια είναι και οι δύο φορείς της νόσου με 25% πιθανότητα να έχουν πάσχοντα παιδιά. • Σε περίπτωση που έχει εξετασθεί μόνο η μητέρα και δεν φέρει κάποια εκ των μεταλλάξεων της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί πάσχον παιδί είναι 1/17000 • Αν στη μητέρα βρεθεί μετάλλαξη του γονιδίου CFTR τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί πάσχον παιδί, χωρίς να έχει εξετασθεί ο πατέρας, είναι 1/100. Αν ο πατέρας εξετασθεί o με 85% ανίχνευση και δεν βρεθεί μετάλλαξη, ο κίνδυνος να γεννηθεί πάσχον παιδί μειώνεται στα 1/700. o με 99% ανίχνευση και δεν βρεθεί μετάλλαξη, τότε ο κίνδυνος μειώνεται ακόμα περισσότερο, με πιθανότητα να πάσχει το παιδί από την νόσο 1/4000. Με την ευγενική χορηγία - τoυ Κέντρου Αναλύσεων και Έρευνας Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας LIFE CODE - του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics
Κυστική Ίνωση και Εγκυμοσύνη: όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
25 Φεβρουαρίου, 2019
Σημαντικός ο ρόλος και της ηλικίας του πατέρα στη σύλληψη σύμφωνα με Βρετανούς επιστήμονες
26 Ιουλίου, 2019

Πολλά ζευγάρια κατορθώνουν να πετύχουν μια εγκυμοσύνη το καλοκαίρι, στη διάρκεια των διακοπών τους, όταν χαλαρώνουν.

Έρευνα της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής & Εμβρυολογίας (ESHRE) έδειξε ότι οι γυναίκες, που έκαναν θεραπείες για την υπογονιμότητα και είχαν εκτεθεί σε περισσότερο ήλιο τον μήνα πριν προχωρήσουν σε εξωσωματική, είχαν 30% υψηλότερα ποσοστά εγκυμοσύνης. Η επιστημονική ομάδα απέδωσε τα ευρήματα στην αυξημένη παραγωγή βιταμίνης D και μελατονίνης εξαιτίας της ηλιοφάνειας. Και οι δύο αυτές ουσίες παίζουν ρόλο στη ρύθμιση του αναπαραγωγικού κύκλου. Η βιταμίνη D αποτελεί βασική κινητήριο δύναμη παραγωγής των αναπαραγωγικών ορμονών. Αποτελέσματα πολλών ερευνών πιστοποιούν το ρόλο της βιταμίνης D στην δημιουργία του Συνδρόμου Πολυκυστικών Ωοθηκών. Πιο συγκεκριμένα, έρευνες έχουν δείξει πως τα επίπεδα βιταμίνης D σε γυναίκες οι οποίες δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας είναι πολύ υψηλότερα, σε σύγκριση με γυναίκες οι οποίες έχουν διαγνωσθεί με το Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών. Επιπλέον, η συγκεκριμένη βιταμίνη ενεργοποιεί την Αντιμυλλέριο Ορμόνη – ή αλλιώς, Ορμόνη της Γονιμότητας- η οποία αποτελεί προγνωστικό δείκτη επάρκειας της ωοθηκικής λειτουργίας, αλλά και ενισχύει την παραγωγή καλών ποιοτικά ωαρίων, με αποτέλεσμα να διευκολύνει, αργότερα, την καλή εμφύτευση τους στην μήτρα της γυναίκας.

Είναι σημαντικό να αναφέρουμε, επιπρόσθετα, πως τα καλά επίπεδα βιταμίνης D στον ανθρώπινο οργανισμό αυξάνουν τις πιθανότητες για μια επιτυχή προσπάθεια θεραπείας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η βιταμίνη D ενισχύει την προγεστερόνη αλλά και βελτιστοποιεί τα επίπεδα των οιστρογόνων, ορμόνες βασικές για την αναπαραγωγική υγεία της γυναίκας.

Στους άνδρες, η βιταμίνη D βελτιώνει την κινητικότητα, τον αριθμό αλλά και την μορφολογία του σπέρματος. Επίσης, αυξάνει τα επίπεδα της τεστοστερόνης αλλά και ενεργοποιεί την ερωτική επιθυμία (libido). Σε μελέτη, που πραγματοποιήθηκε στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης και στην οποία συμμετείχαν 300 άντρες, το 44% αυτών είχε χαμηλά επίπεδα της βιταμίνης. Οι εθελοντές που είχαν τα χαμηλότερα επίπεδα, είχαν και την φτωχότερη ποιότητα σπέρματος. Πιστεύεται, ακόμη, ότι η βιταμίνη D συμβάλλει στην καλή απορρόφηση του ασβεστίου, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων (πηγή Greenmed.gr, 2009) .

Πώς να ενισχύσω τη γονιμότητα μου;

Πριν ξεκινήσετε την προσπάθεια για παιδάκι, πρέπει να είστε σίγουρες ότι η κατάσταση της υγείας σας είναι αρκετά καλή για να ανταποκριθείτε στις απαιτήσεις της κύησης.

  • Βιταμίνες

 

Η υιοθέτηση ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής και η λήψη ειδικών γι’ αυτό το σκοπό βιταμινών (με έμφαση στο φυλικό οξύ που μειώνει την πιθανότητα ανωμαλιών στο νευρικό σωλήνα του εμβρύου) θα σας βοηθήσουν!

 

  • Καθημερινή άσκηση

Έρευνες έδειξαν ότι οι γυναίκες που αθλούνται καθημερινά αυξάνουν τις πιθανότητες τους να συλλάβουν. Μία ελαφριά καθημερινή άσκηση καθιστά τη γυναίκα περισσότερο ευδιάθετη, υγιή αλλά και γόνιμη, μειώνοντας έτσι σημαντικά την πιθανότητα ενός ζητήματος υπογονιμότητας.

  • Αύξηση των φυτικών ινών και της πρόσληψης σιδήρου

Σύμφωνα με ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Harvard, μία διατροφή εμπλουτισμένη σε φυτικές ίνες και σίδηρο ενισχύει την καλή αναπαραγωγική λειτουργία και αυξάνει τα επίπεδα γονιμότητας στο ζευγάρι.

  • Ισορροπημένη διατροφή

Αν και είναι αυτονόητο ότι η υγιεινή διατροφή είναι ζωτικής σημασίας για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη και ένα υγιές μωρό, πολλοί άνθρωποι αγνοούν το γεγονός ότι η διατροφή μπορεί να βοηθήσει στην ισορροπία των ορμονών και κατ’ επέκταση στην ικανότητα ενός ζευγαριού να συλλάβει. Υπάρχουν επίσης ορισμένα τρόφιμα και ποτά που είναι γνωστό ότι μειώνουν τη γονιμότητα.

 

Τι να αποφύγω για να ενισχύσω τη γονιμότητα μου;

  • Αλκοόλ

Το αλκοόλ επηρεάζει τόσο εσάς όσο και τον σύντροφό σας. Στην πραγματικότητα, η κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να μειώσει τη γονιμότητα σας κατά το ήμισυ, με αποτέλεσμα όσο περισσότερο αλκοόλ καταναλώνει το ζευγάρι τόσο πιο δύσκολο είναι να συλλάβει. Μια μελέτη έδειξε ότι οι γυναίκες που έπιναν λιγότερο από 5 μονάδες αλκοόλ την εβδομάδα (ίσο με πέντε ποτήρια κρασί) παρουσίασαν διπλάσιες πιθανότητες να μείνουν έγκυες μέσα σε έξι μήνες σε σύγκριση με εκείνες που κατανάλωναν περισσότερο.

Η έρευνα έχει επίσης δείξει ότι η κατανάλωση αλκοόλ προκαλεί μείωση όχι μόνο στον αριθμό των σπερματοζωαρίων αλλά και στην κινητικότητα τους. Το αλκοόλ επίσης αναστέλλει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών στον οργανισμό, όπως ο ψευδάργυρος, το οποίο είναι ένα από τα πιο σημαντικά μέταλλα για την ανδρική γονιμότητα.

Όσο δύσκολο κι αν φαίνεται, θα πρέπει να εξαλείψετε το αλκοόλ από τη διατροφή σας για τουλάχιστον τρεις μήνες, ώστε να δώσετε στον εαυτό σας την καλύτερη δυνατή πιθανότητα σύλληψης.

  • Καφεΐνη

Υπάρχουν πολλά στοιχεία που αποδεικνύουν ότι η καφεΐνη, ιδίως με τη μορφή του καφέ, μειώνει τη γονιμότητα. Πίνοντας μόλις ένα φλιτζάνι καφέ την ημέρα είναι δυνατό να μειώσει κατά το ήμισυ τις πιθανότητες να συλλάβετε και μόλις δύο φλιτζάνια την ημέρα αυξάνουν ακόμα και τον κίνδυνο αποβολής. Μια μελέτη έδειξε ότι τα προβλήματα με το σπέρμα ως προς τον αριθμό των σπερματοζωαρίων, την κινητικότητα και τις ανωμαλίες που δύναται να παρουσιάσει, αυξάνονται με την ποσότητα καφέ που καταναλώνεται σε καθημερινή βάση.

Επομένως, είναι σημαντικό να εξαλειφθούν όλα τα καφεϊνούχα τρόφιμα και ποτά για τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από την προσπάθεια σύλληψης, συμπεριλαμβανομένων των αναψυκτικών τύπου κόκα κόλα, της σοκολάτα, του μαύρου τσαγιού και του καφέ, μεταξύ άλλων.

  • Κάπνισμα

Το κάπνισμα έχει συνδεθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια με τη στειρότητα στις γυναίκες αλλά και την μείωση της γονιμότητας στους άνδρες. Είναι σε θέση να αυξήσει τις πιθανότητες πρώιμης εμμηνόπαυσης στις γυναίκες, αλλά και να μειώσει τον αριθμό των σπερματοζωαρίων στους άνδρες, καθιστώντας το σπέρμα πιο αργό, και αυξάνοντας τον αριθμό των μη φυσιολογικών σπερματοζωαρίων.

 

Ποιες είναι οι γόνιμες μου μέρες;

Η έμμηνος ρύση είναι ένα απόλυτα φυσιολογικό κομμάτι της ζωής μιας γυναίκας καθώς αποτελεί μία σειρά από αλλαγές που πραγματοποιούνται στο σώμα της γυναίκας, οι οποίες συμβαίνουν με σκοπό την προετοιμασία της για το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης. Ο φυσιολογικός έμμηνος κύκλος συμβάλλει σημαντικά τόσο στην σωματική αλλά και την ψυχική υγεία της γυναίκας. Θέλετε να κάνετε παιδί και η σκέψη αυτή κυριαρχεί στο μυαλό σας. «Πόσο εύκολη είναι μια φυσική σύλληψη;» «Ποια τα ποσοστά επιτυχίας από τις πρώτες κιόλας προσπάθειες;» «Μπορώ να μείνω έγκυος με φυσικό τρόπο;»

Η πρώτη ημέρα του κύκλου συμπίπτει με την πρώτη ημέρα της εμμήνου ρύσεως (κανονική ροή – κόκκινο αίμα). Στην υπόφυση του εγκεφάλου έχει ξεκινήσει ήδη η έκκριση της FSH (ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη), η οποία δρα στις ωοθήκες προάγοντας την ωρίμανση των ωοθυλακίων το μήνα. Ένα τελικά ωοθυλάκιο θα ωριμάσει και θα οδηγηθεί σε ωορρηξία. Με την απελευθέρωση του ωαρίου το άδειο ωοθυλάκιο, το ωχρό σωμάτιο, αρχίζει να εκκρίνει μία ορμόνη, η οποία ονομάζεται Προγεστερόνη για να προετοιμάσει το ενδομήτριο για την ενδεχόμενη εμφύτευση. Τις ημέρες αυτές και μόνο ανοίγει το επονομαζόμενο «παράθυρο εμφύτευσης» και το ενδομήτριο γίνεται δεκτικό στο έμβρυο σε περίπτωση σύλληψης.

Οι γόνιμες μέρες μίας γυναίκας, δηλαδή οι μέρες που υπάρχουν περισσότερες πιθανότητες να συλλάβει, εξαρτώνται από τον κύκλο της. Αν μία γυναίκα έχει σταθερό κύκλο (κύκλο 28 ημερών κατά προσέγγιση), μπορεί να βρει την ημέρα της ωοθυλακιορρηξίας της υπολογίζοντας 14 ημέρες πριν την επόμενη περίοδό της (1η ημέρα θεωρείται η 1η ημέρα της κόκκινης ροής αίματος) και οι γόνιμες μέρες είναι δύο ημέρες πριν την αναμενόμενη ωορρηξία και δύο ημέρες μετά.

Φραγκουλίδης Μιχάλης
GreekEnglish