Ο ρόλος της Θρομβοφιλίας στην κύηση

Θηλασμός και εμφυτεύματα στήθους: Γιατροί και Πλαστικοί χειρούργοι παίρνουν θέση

11 Ιανουαρίου, 2019

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR και αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει τον θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν. Άτομα που παρουσιάζουν βλάβη σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του γονιδίου είναι φορείς και δεν πάσχουν. Η συχνότητα γέννησης πασχόντων παιδιών είναι στην Ελλάδα 1/2500 νεογέννητα περίπου. Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς κλινικά συμπτώματα, ενώ το γονίδιο είναι σχετικά μεγάλο σε μέγεθος με πάρα πολλές πιθανές μεταλλάξεις. Ο μόνος τρόπος να αναγνωρισθούν οι φορείς είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο (ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR). Γι' αυτόν το λόγο θεωρείται πλέον απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης στα ζευγάρια πριν την τεκνοποίηση. Συνήθως, ελέγχεται πρώτα η μητέρα, πριν ή πολύ νωρίς στην κύηση. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννης, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρρινικολπιτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες , οι οποίοι στη συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με την δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη. ΠΩΣ ΜΕΤΑΔΙΔΕΤΑΙ Η ΝΟΣΟΣ Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της Κυστικής Ίνωσης (CFTR) ,το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Έχουν περιγράφει πάνω από χίλιες μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CFTR γονίδιο με διαφορετικούς τρόπους. Λόγω, λοιπόν, του μεγάλου αριθμού αλλά και της διαφορετικής συχνότητας των μεταλλάξεων στους διάφορους πληθυσμούς/ εθνότητες, είναι σχεδόν αδύνατο να σχεδιαστεί μια συγκεκριμένη ομάδα-αριθμός μεταλλάξεων που θα ελέγχονται παγκοσμίως. Για το λόγο αυτό, εφαρμόζουμε σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, τον έλεγχο φορέων των μεταλλάξεων του γονιδίου, καλύπτοντας ποσοστό τουλάχιστον 85% του συνόλου των μεταλλάξεων του Ελληνικού πληθυσμού. Η πιο κοινή μετάλλαξη CFTR είναι η F508del ,η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 54% των φορέων με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν! Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου , η πιθανότητα να γεννηθεί το παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4 ή 25%. Σημείωση: σχετικά με την εξέταση της Κυστικής Ίνωσης δεν ελέγχουμε απευθείας το έμβρυο, κάτι το οποίο ισχύει και για τα περισσότερα γενετικά νοσήματα. ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ a. Με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα στο βρέφος αν υποψιάζεται Κυστική Ίνωση από τα κλινικά συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με Κυστική Ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. b. Με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Χρησιμοποιείται είτε δείγμα κυτταρικού επιχρίσματος από την παρειά είτε δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης. Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση 36 μεταλλάξεων στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης που καλύπτει το 74% των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό. Μπορεί να πραγματοποιηθεί και διευρυμένος γενετικός έλεγχος που να καλύπτει το 85% των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό ή ακόμα και να γίνει έλεγχος σε όλο το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου για γενετικό έλεγχο Κυστικής Ίνωσης πραγματοποιείται κατά την διάρκεια της κύησης με τη λήψη δείγματος χοριακών λαχνών (13η εβδομάδα κύησης) ή με την λήψη αμνιακού υγρού (18η- 20η εβδομάδα κύησης). Προγεννητικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση συστήνεται σε ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο, όπως όταν a. οι γονείς είναι φορείς της γνωστής μετάλλαξης της Κυστικής 'Ίνωσης, b. υπάρχει ιστορικό στο ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον πάσχοντα ατόμου αλλά c. και σε περιστατικά με υπερηχογραφικά ευρήματα (υπερηχογενές έντερο). Στον προγεννητικό έλεγχο και ειδικά σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, όπως έμβρυο φορέας F508del ή υπερηχογενές έντερο, τότε είναι επιθυμητό να γίνει άμεσα ο έλεγχος των γονέων και όχι του εμβρύου που να καλύπτει όσο το δυνατόν μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων. Σε περίπτωση, που και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε μόνον απαιτείται και ο έλεγχος του εμβρύου, το οποίο έχει 25% πιθανότητα να πάσχει. ΓΕΝΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ • 1/700 ζευγάρια είναι και οι δύο φορείς της νόσου με 25% πιθανότητα να έχουν πάσχοντα παιδιά. • Σε περίπτωση που έχει εξετασθεί μόνο η μητέρα και δεν φέρει κάποια εκ των μεταλλάξεων της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί πάσχον παιδί είναι 1/17000 • Αν στη μητέρα βρεθεί μετάλλαξη του γονιδίου CFTR τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί πάσχον παιδί, χωρίς να έχει εξετασθεί ο πατέρας, είναι 1/100. Αν ο πατέρας εξετασθεί o με 85% ανίχνευση και δεν βρεθεί μετάλλαξη, ο κίνδυνος να γεννηθεί πάσχον παιδί μειώνεται στα 1/700. o με 99% ανίχνευση και δεν βρεθεί μετάλλαξη, τότε ο κίνδυνος μειώνεται ακόμα περισσότερο, με πιθανότητα να πάσχει το παιδί από την νόσο 1/4000. Με την ευγενική χορηγία - τoυ Κέντρου Αναλύσεων και Έρευνας Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας LIFE CODE - του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics

Κυστική Ίνωση και Εγκυμοσύνη: όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

25 Φεβρουαρίου, 2019

Ο ρόλος της θρομβοφιλίας στην κύηση 800x600

Η Θρομβοφιλία είναι η διαταραχή παραγόντων πήξης του αίματος, που μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη τάση του αίματος και εμφάνιση θρόμβωσης. Η Θρομβοφιλία δεν είναι νόσος. Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας άνθρωπος ενδέχεται να έχει Θρομβοφιλία, αλλά να μην υποστεί θρόμβωση ποτέ. Επίσης κάποιος να κάνει θρόμβωση χωρίς να έχει Θρομβοφιλία. Η Θρομβοφιλία απλώς αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Διαχωρίζεται σε κληρονομική και επίκτητη Θρομβοφιλία.
Με τον όρο κληρονομική εννοούμε την ύπαρξη Θρομβοφιλίας εξαιτίας παραλλαγών κάποιων γονιδίων, που θεωρείται ότι εμπλέκονται στην αυξημένη προδιάθεση για θρόμβωση. Αυτά τα γονίδια ελέγχονται με αιματολογικές εξετάσεις. Τα βασικά είναι ο παράγων V Leiden η παραλλαγή G20210A της προθρομβίνη και το γονιδίου της ομοκυστεϊνης (MTHFR).

Η επίκτητη Θρομβοφιλία προκαλείται από μία ομάδα νοσημάτων (το κάπνισμα, η παχυσαρκία, ο διαβήτης) ή παθολογική παρουσία ουσιών στον οργανισμό , που δημιουργούν αυξημένη προδιάθεση θρόμβωσης, διότι εμπλέκονται άμεσα στον μηχανισμό πήξης. Κατ’ ουσία αναφερόμαστε στην παθολογική παρουσία του «αντιπηκτικού του λύκου» και στην παρουσία αντισωμάτων έναντι της Καρδιολιπίνης και της β2 γλυκοπρωτείνης.
Θρομβοφιλία και Εγκυμοσύνη.

Ο ρόλος της πήξης του αίματος σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι καθοριστικός. Από την σύλληψη κιόλας, η πήξη του αίματος επιτελεί καθοριστική λειτουργία, αφού η σωστή ροή αίματος (και επομένως οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών) βοηθάει στην εμφύτευση, ανάπτυξη και ωρίμανση του γονιμοποιημένου ωαρίου. Αργότερα, στην εξέλιξη της εγκυμοσύνης, η απρόσκοπτη τροφοδοσία του πλακούντα εξαρτάται από την καλή αιμάτωσή του.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η πίεση που προκαλεί η διογκωμένη μήτρα στα αγγεία της κοιλιάς σε συνδυασμό με την πιθανή ύπαρξη Θρομβοφιλίας, μπορεί να οδηγήσουν στην υπερπηκτικότητα του αίματος της εγκύου. Αυτό σημαίνει ότι αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης και απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων του πλακούντα που μπορεί
να οδηγήσει στη πρόωρη γήρανση του, στο σύνδρομο αναστολής της ανάπτυξης του εμβρύου, την προεκλαμψία,( αύξηση πίεσης της μητέρας) τον πρόωρο τοκετό ή και τον ενδομήτριο θάνατο.

Η μέλλουσα μητέρα πραγματοποιεί για αυτό το λόγο μια απλή εξέταση αίματος , η οποία περιλαμβάνει τον βασικό (παράγοντες πήξης και πρωτεΐνες) και γονιδιακό έλεγχο της Θρομβοφιλίας.
Στις περιπτώσεις όπου μια γυναίκα διαγνωστεί με Θρομβοφιλία δεν σημαίνει ότι θα έχει προβληματική εγκυμοσύνη απαραίτητα, θα χρειαστεί απλά να ακολουθήσει ειδική αντιπηκτική αγωγή που θα της χορηγηθεί από τον γυναικολόγο της, ανάλογα με τα αποτελέσματα των αιματολογικών της εξετάσεων.

Ενημερωθείτε σήμερα κιόλας! Για πληρέστερη ενημέρωση και απαντήσεις πάνω σε κάθε σας γυναικολογικής φύσεως απορία, μπορείτε να επικοινωνείτε μαζί μας στο 210 6895001, καθημερινά και εμείς θα χαρούμε να σας βοηθήσουμε!