Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGD, PGS)

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι η διαδικασία ελέγχου του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν από την εμβρυομεταφορά και γίνεται με στόχο να ελέγξει την πιθανότητα ύπαρξης τυχόν γενετικών προβλημάτων. Πιο συγκεκριμένα, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χωρίζεται σε δύο κατηγορίες:

  • Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD): είναι η in vitro μέθοδος διερεύνησης γενετικών νοσημάτων σε έμβρυα που προκύπτουν από IVF.

  • Προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS): είναι ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων που προκύπτουν από IVF.

Πιο αναλυτικά, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ ή PGD) προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertilization “IVF”). H όλη διαδικασία είναι σήμερα εφικτή λόγω της εξέλιξης τριών διαφορετικών τομέων της βιοτεχνολογίας: την εξωσωματική γονιμοποίηση, την εμβρυολογία και τη γενετική διάγνωση. Η πρώτη εφαρμογή ΠΓΔ στην κλινική πράξη έγινε το 1990 από την ομάδα του Handyside, στο νοσοκομείο του Hammersmith στο Λονδίνο, για την επιλογή φύλου σε δύο ζευγάρια που αντιμετώπιζαν τον κίνδυνο να μεταβιβάσουν στους απογόνους τους φυλοσύνδετο νόσημα. Δύο χρόνια αργότερα η ίδια ομάδα για πρώτη φορά εφάρμοσε ΠΓΔ για υπολειπόμενη αυτοσωματική νόσο και συγκεκριμένα για Κυστική Ίνωση.

Προϋποθέσεις για την εφαρμογή ΠΓΔ είναι να αντιμετωπίζει το ζευγάρι τον κίνδυνο μεταβίβασης κάποιου γενετικού νοσήματος ή συγκεκριμένης χρωμοσωμικής διαταραχής στο έμβρυο και παράλληλα: α) να είναι υποχρεωμένο να καταφύγει σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής λόγω υπογονιμότητας ή β) να έχει ιστορικό πολλαπλών διακοπών κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση με παθολογικό αποτέλεσμα ή γ) να πάσχει η σύζυγος από κάποιο χρόνιο νόσημα με κίνδυνο επιβάρυνσης της γενικής της κατάστασης από διακοπή μιας κύησης (π.χ. μεσογειακή αναιμία), ή δ) να προβάλλονται ηθικοί-θρησκευτικοί ενδοιασμοί για διακοπή κύησης, όταν κατά τον προγεννητικό έλεγχο αποκαλύπτεται παθολογικό έμβρυο.

Η ΠΓΔ εφαρμόζεται σήμερα τόσο για την αποφυγή χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδίες, χρωμοσωμικές μεταθέσεις, ελλείμματα, αναστροφές) όσο και μονογονιδιακών νοσημάτων (φυλοσύνδετα, αυτοσωματικά υπολειπόμενα, αυτοσωματικά επικρατητικά, μιτοχονδριακά).

Μία ακόμα μέθοδος του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου αποτελεί το προεμφυτευτικό γενετικό screening (Preimplantation Genetic Screening (PGS). Η τακτική αυτή στοχεύει στον αποκλεισμό για εμβρυομεταφορά των ανευπλοειδικών εμβρύων και κατά συνέπεια στην αύξηση της επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η PGS προτείνεται και προσφέρεται σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο που έχουν:

a) πολλές παλίνδρομες κυήσεις

b) περισσότερες από τρεις αποτυχημένες προσπάθειες IV

c) προχωρημένη ηλικία της υποψήφιας μητέρας και

d) στις περιπτώσεις IVF που χρησιμοποιείται βιοψία όρχεως.

Στη χώρα μας, η προεμφυτευτική διάγνωση βρήκε γόνιμο έδαφος εφαρμογής λόγω του ότι υπάρχει μεγάλος αριθμός φορέων θαλασσαιμιών (α-β μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία). Το ποσοστό λάθους στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο είναι εξαιρετικά χαμηλό και τα ποσοστά επιτυχίας αρκετά υψηλά, δίνοντας την ευκαιρία σε αρκετά ζευγάρια ανά τον κόσμο να τεκνοποιήσουν.